“Somos feitos de tempo, e no corpo persiste a memória longa da evolução.” (Heráclito)
A compreensão contemporânea do alto rendimento esportivo exige que se ultrapasse a visão reducionista do desempenho como simples produto de treinamento, motivação ou disciplina. O corpo humano que compete em níveis extremos é, antes de tudo, um artefato biológico moldado por milhões de anos de evolução, no qual a variabilidade genética atua como substrato essencial da plasticidade fisiológica. Os artigos analisados, agora ampliados pela incorporação de novas evidências clássicas e contemporâneas, convergem para uma ideia central robusta: o desempenho atlético, particularmente no endurance, é um fenótipo complexo, profundamente poligênico, dependente de interações dinâmicas entre genes, ambiente, treinamento e história de vida, não podendo ser explicado por um único gene ou mesmo por pequenos conjuntos fixos de variantes.
Do ponto de vista evolutivo, a variabilidade genética humana emergiu como vantagem adaptativa frente a ambientes instáveis. Polimorfismos hoje estudados no contexto esportivo não surgiram para “produzir atletas”, mas para otimizar sobrevivência, eficiência metabólica, tolerância ao estresse, resposta inflamatória e uso de substratos energéticos. O endurance, enquanto capacidade de sustentar trabalho mecânico prolongado, representa uma expressão extrema de traços outrora essenciais à caça persistente, migração e termorregulação. Essa herança evolutiva ajuda a compreender por que muitos genes associados ao desempenho aeróbio também se relacionam à saúde cardiovascular, à eficiência metabólica e à menor mortalidade por todas as causas.
No cerne dessa discussão está o próprio conceito de gene. Genes são unidades funcionais de informação que codificam proteínas ou regulam sua expressão, mas seus efeitos raramente são lineares ou isolados. Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), inserções, deleções e variações estruturais modulam quantidade, localização e temporalidade da expressão gênica. No contexto do esporte, essas variações influenciam sistemas integrados — cardiovascular, muscular, metabólico, neuromuscular e inflamatório — produzindo efeitos pequenos, porém cumulativos, sobre fenótipos complexos como VO₂máx, limiar anaeróbio, economia de movimento e resiliência fisiológica.
Historicamente, a genética do esporte concentrou-se em genes candidatos. O ACTN3, que codifica a α-actinina-3, proteína estrutural do disco Z expressa predominantemente em fibras musculares do tipo II, tornou-se paradigmático. O polimorfismo R577X gera um códon de parada prematuro, resultando em ausência completa da proteína nos indivíduos homozigotos XX. Longe de causar doença, essa ausência promove compensação pela α-actinina-2 e está associada a um perfil muscular mais econômico, com maior eficiência oxidativa, menor custo energético da contração e maior resistência à fadiga. Embora o ACTN3 não determine diretamente o sucesso no endurance, ele modula o pano de fundo estrutural e metabólico sobre o qual o treinamento atua.
De modo semelhante, o gene da enzima conversora de angiotensina (ACE) exemplifica a complexidade das associações genótipo-fenótipo. O polimorfismo de inserção/deleção (I/D) no íntron 16 influencia a atividade circulante e tecidual da enzima. O alelo I associa-se, em média, a menor atividade da ACE, potencialmente favorecendo melhor acoplamento ventrículo-vascular, maior eficiência hemodinâmica e adaptações angiogênicas. No entanto, estudos em atletas de elite, incluindo ciclistas profissionais e maratonistas, mostram resultados heterogêneos e dependentes da interação com outros genes, como ACTN3, reforçando a noção de que combinações genotípicas — e não variantes isoladas — são biologicamente mais relevantes.
A ampliação do escopo genético revelou outros candidatos fundamentais. O PPARGC1A, que codifica o coativador PGC-1α, é um regulador central da biogênese mitocondrial, da angiogênese muscular e da transição para um fenótipo oxidativo. Polimorfismos como Gly482Ser modulam a expressão e a atividade desse coativador, influenciando adaptações ao treinamento de endurance. Genes da família PPAR, como PPARA, regulam a oxidação de ácidos graxos e a flexibilidade metabólica, aspectos críticos para sustentar exercício prolongado em intensidades submáximas. O VEGFA, por sua vez, atua diretamente na angiogênese, modulando densidade capilar e difusão de oxigênio no músculo esquelético. Variantes nesses genes não “criam” atletas, mas ajustam a eficiência com que o músculo utiliza oxigênio e substratos energéticos.
Outros genes emergem como moduladores finos do desempenho. O HIF1A regula a resposta celular à hipóxia, influenciando glicólise, angiogênese e adaptação a ambientes de baixa disponibilidade de oxigênio. O AMPD1, envolvido no metabolismo do AMP, afeta a tolerância ao exercício intenso e prolongado. O MCT1, responsável pelo transporte de lactato, influencia a capacidade de remoção e reutilização desse metabólito, impactando diretamente a economia metabólica em esforços de longa duração. Genes relacionados à inflamação e ao estresse oxidativo, como IL-6 e NRF2, modulam recuperação, adaptação e resiliência fisiológica frente ao acúmulo de carga de treinamento.
A incorporação de revisões sistemáticas específicas sobre maratona reforça esse panorama. Evidências indicam que dezenas de genes, cada um com efeito pequeno, contribuem para fenótipos decisivos como VO₂máx, limiar de lactato, economia de corrida e cinética do consumo de oxigênio. A ausência de replicação consistente e a heterogeneidade metodológica, longe de invalidar o campo, revelam a verdadeira natureza poligênica e multifatorial do endurance, tornando prematura qualquer tentativa de previsão individual baseada em poucos marcadores genéticos.
Essa visão integrada ajuda a interpretar um fenômeno observado no esporte de elite contemporâneo: a coexistência de campeões absolutos de endurance com somatotipos radicalmente distintos. O exemplo dos três grandes campeões noruegueses de Ironman, portadores de estruturas corporais contrastantes, desafia modelos que associam desempenho máximo a um “corpo ideal” único. A convergência funcional desses atletas, apesar da divergência morfológica, corrobora a hipótese de que os genes do alto rendimento em endurance expressam seus efeitos predominantemente no nível metabólico e celular — mitocôndrias mais eficientes, melhor acoplamento excitação-contração, maior capacidade de tamponamento metabólico e superior resiliência fisiológica — e não necessariamente na arquitetura externa do corpo.
Os avanços mais recentes deslocam definitivamente o foco do “gene do campeão” para abordagens multigênicas e multiômicas. A integração entre genômica, transcriptômica, proteômica e metabolômica permite compreender como redes de genes interagem com estímulos de treinamento, nutrição, sono e estresse ambiental. Nesse contexto, o desempenho de endurance emerge como uma propriedade sistêmica, resultado da interação entre herança genética, plasticidade biológica e prática deliberada ao longo do tempo.
Em síntese, a incorporação dos novos artigos reforça e aprofunda a conclusão de que o alto rendimento em endurance não é produto de um gene, de um corpo ou de uma estratégia isolada, mas de uma constelação de variantes genéticas que modulam sistemas biológicos interdependentes. A biologia do atleta de elite é, portanto, uma expressão sofisticada da variabilidade humana, na qual diferentes caminhos genéticos podem conduzir a um mesmo patamar de excelência funcional. Reconhecer essa complexidade não reduz o valor do treinamento; ao contrário, fornece a base científica para compreender por que indivíduos distintos respondem de forma tão diversa aos mesmos estímulos e por que a verdadeira assinatura genética do endurance reside menos na forma do corpo e mais na profundidade silenciosa de seu metabolismo.
Referências
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